Encore mal connue, la neurofibromatose est une maladie qui touche le système nerveux. Elle est liée à une modification du patrimoine génétique. Si l'un des parents est porteur de ce gène, leur enfant a 50% de risque d'hériter de la maladie. Mais parfois, le gène se modifie spontanément chez quelqu'un qui n'a pas d'antécédents familiaux.

Des symptômes lourds

Les personnes atteintes présentent des tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Les conséquences sont graves: décoloration de la peau, taches brunes sur l’iris, anomalies osseuses (jambes arquées, petitesse de la taille), installation d’une tumeur sur le nerf optique. Cette maladie peut également entraîner des difficultés d’apprentissage, et un retard de développement.

Une maladie difficile à soigner

Aujourd’hui, il est impossible de guérir de la neurofibromatose. Le traitement consiste donc principalement à gérer les symptômes. Lorsque certaines tumeurs deviennent cancéreuses, la chirurgie et la radiation peuvent devenir nécessaires. Leur évolution est difficilement prévisible, ce qui complique la surveillance et rend le pronostic très difficile.