Un seul gène modifié ou manquant peut avoir un impact sur l’organisme entier. «C’est exactement ce qui se produit lors du syndrome de Marfan», explique le docteur Florian Schönhoff, responsable du service de consultation Marfan à l’Inselspital de Berne. Les enfants touchés par le syndrome de Marfan montrent une modification du gène fibrilline-1, soit par hérédité, soit par mutation spontanée. Une série d’attributs et critères physiques permettent de déterminer le syndrome de Marfan dans le cadre du diagnostic.

Une faiblesse du tissu conjonctif
Le gène fibrilline-1 contient l’information permettant de constituer la fibrilline, un élément essentiel du tissu conjonctif. «Le tissu conjonctif est un composant principal des vaisseaux sanguins, du squelette, des muscles, des ligaments, des yeux et de la peau et il sert au soutien et à la liaison de notre corps tout entier», précise Florian Schönhoff. Les tissus des personnes atteintes de Marfan contiennent une quantité ou une qualité insuffisante de fibrilline, si bien qu’ils s’affaiblissent et ne soutiennent et stabilisent le corps qu’insuffisamment.

Les degrés de sévérité de la maladie sont très variables. La plupart des patients affectés par le syndrome de Marfan possèdent un physique qui se distingue par sa grande taille et une croissance exagérée des membres. «Le pronostic est essentiellement lié à un anévrisme de l’aorte, une conséquence fréquente du syndrome de Marfan», explique le professeur Thierry Carrel, directeur de la clinique de chirurgie cardiologique et vasculaire à Berne. Si la maladie n’est pas détectée, une dissection aortique (déchirure interne) peut se produire, mettant la vie du patient en danger. Une opération précoce et planifiée permet d’éviter cette complication.

Des symptômes variés
Le diagnostic du syndrome de Marfan est rendu difficile par la grande variété des symptômes. L’implication de la famille constitue un élément essentiel pour détecter et traiter cette maladie rare et incurable. Un suivi et une prise en charge médicale optimisés permettent cependant d’obtenir une bonne qualité de vie et même une espérance de vie normale.