La maladie rare ne répond pas à une définition scientifique, mais à d’autres critères: elle survient dans moins de 5 cas pour 10'000 habitants. On estime que 7% de la population est concernée, soit, en Suisse, quelque 580'000 personnes. Il s’agit d’un problème de santé publique. C’est bien le paradoxe des maladies rares: considérées séparément, elles sont vraiment rares; dans leur ensemble, elles sont très nombreuses.

On peut d’autant plus parler «d’ensemble» que toutes les personnes concernées affrontent des difficultés identiques. L’une des plus importantes, et dont découlent tant d’autres, est le manque d’information. Il affecte tous les acteurs impliqués dans la prise en charge de la problématique.

Les connaissances scientifiques sur les pathologies sont nécessairement restreintes, la recherche manque de moyens, et, pour les médecins, la rareté complique de surcroît le diagnostic. Faute de connaissance et de formation suffisantes, la prise en charge thérapeutique est particulièrement délicate, comme l’est aussi le recueil des données épidémiologiques.

ProRaris bénéficie de tels partenariats, notamment avec le portail romand des maladies rares, de même qu’avec le CHUV

Ce sont là, pour les patients atteints de maladie rare, des difficultés qui se posent au quotidien. Mais elles ne sont pas les seules, hélas: il faut leur rajouter celles rencontrées dans l’obtention du remboursement par les assurances sociales, sans parler du soutien psychosocial.

Donc, en plus de la maladie, les patients souffrent également de ce qu’implique la rareté. Le constat est sans appel: il faut réunir expertises et compétences, renforcer les collaborations et diffuser l’information. En cela, le centre SLA de Genève (CeSLA) est exemplaire, mis en place par des neurologues, offrant une approche pluridisciplinaire, il est un modèle dont il faut se réjouir, une initiative cruciale et nécessaire.

Face aux créneaux laissés vacants par les pouvoirs publics, les patients ont aussi pris l’initiative: à l’instar des pays européens, ce sont eux qui en Suisse ont fondé, en 2010, ProRaris, l’alliance maladies rares en Suisse. Elle fédère les associations de patients ainsi que les nombreux patients isolés, atteints de maladies ultrarares. ProRaris s’engage pour un accès équitable aux prestations des soins de santé.

Force est de constater que cet accès n’est guère aisé. Les maladies rares ont beau être un problème de santé publique, leur reconnaissance et leur prise en charge à l’échelle nationale ne sont que très récentes. En 2015, la Suisse a adopté un concept national maladies rares et le Conseil fédéral a validé, en 2015, un plan de mise en œuvre au sein duquel ProRaris a été désigné partenaire clé.

Dans un environnement caractérisé par le manque chronique d’information, l’accomplissement d’un tel projet requiert plus que jamais le savoir du patient et de son association.

Leurs connaissances et leur expérience doivent être prises en compte lors de la mise en place des politiques qui les concernent. De demandeurs de prestations, ils deviennent aussi bien fournisseurs. Cela implique que l’ensemble des acteurs concernés permettent cette diffusion d’information et y contribuent. Il ne s’agit pas seulement de faciliter les démarches administratives, mais aussi d’orienter vers l’offre de compétences disponibles.

ProRaris bénéficie de tels partenariats, notamment avec le portail romand des maladies rares, de même qu’avec le CHUV, qui a présenté en association avec ProRaris, le 4 mars dernier, la Journée internationale des maladies rares.

Au-delà du partage d’information, il faut mettre en place cette collaboration: elle seule permettra d’obtenir une prise en charge pour les maladies rares qui soit à la fois adéquate et équitable.