Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des pathologies qui affectent le muscle ou un des éléments de sa commande nerveuse. Elles se caractérisent par un dysfonctionnement de l’unité motrice affectée par la maladie.

Peuvent être concernés les membres inférieurs, les membres supérieurs, mais aussi d’autres fonctions et organes comme la respiration, le cœur, la parole, les yeux, le système digestif.
 

Causes diverses

Les MNM peuvent avoir comme origine une anomalie génétique: soit spontanée, soit transmise par l’un des deux parents. Une déficience du système immunitaire peut aussi en être la cause. Le diagnostic fait alors état d’une maladie d’origine auto-immune.

La médecine a aussi répertorié des cas de MNM provoqués par des infections, des carences en vitamines, des problèmes endocriniens, des intoxications médicamenteuses ou environnementales.
 

Faire un diagnostic dès l’apparition des premiers symptômes

Certaines MNM sont présentes dès la petite enfance, d’autres se déclarent à l’adolescence ou plus tard à l’âge adulte. Les signes annonciateurs d’une MNM sont le plus souvent une perte du tonus musculaire, une faiblesse à l’effort, une atrophie du muscle, des fourmillements, des crampes, des pertes d’équilibre.

Dès l’apparition d’un symptôme susceptible d’être en lien avec une possible MNM, le médecin neurologue effectue des examens reposant sur l’électroneuromyogramme, l’imagerie médicale, la biopsie musculaire et des bilans sanguins. Les résultats permettent de confirmer ou d’infirmer la présence d’une MNM.
 

Une meilleure prise en charge

Beaucoup de MNM sont restées orphelines pendant très longtemps, c’est-à-dire exemptes d’un intérêt médico-pharmaceutique pour des raisons purement économiques.

Fort heureusement, les laboratoires et les unités de recherche s’intéressent désormais de très près à ces maladies et proposent des traitements qui donnent de l’espoir aux familles.
 

Des associations engagées

Parallèlement aux progrès médicaux, la société s’est organisée de façon à faciliter la vie des personnes atteintes d’une MNM par l’amélioration des structures de prise en charge et des accès aux lieux publics et privés.

Tout cela n’aurait pas été possible sans l’engagement d’associations qui, chaque jour, œuvrent sans relâche afin d’accompagner les familles touchées et aussi de fédérer les personnes atteintes de MNM pour une meilleure reconnaissance de leur statut.