Il y a douze ans s’achevait le premier séquençage d’un génome humain. Le projet avait alors coûté plusieurs milliards. Aujourd’hui, la lecture des trois milliards de lettres qui constituent l’ADN coûte 5000 francs et se fait en trois jours. D’ici quelques années, le séquençage du génome s’apparentera à un examen de routine, qui sera intégré au dossier médical.

Détecter certaines maladies

«Nous avançons à grande vitesse vers un génome à 1 000 francs ou moins», explique Jacques Fellay, professeur assistant à la Faculté des sciences de la vie à l’EPFL. Cette démocratisation du séquençage de l’ADN ouvre de nouveaux horizons. Il est déjà possible de rechercher les mutations responsables de maladies génétiques, y compris chez le fœtus, par analyse du sang maternel, ou de connaître le pourcentage de risque d’attraper certaines maladies.

Vers une médecine plus précise

Les premières avancées viendront sans doute de la pharmacogénomique, qui permet d’adapter la prescription de médicaments aux gènes des patients. «On effectue aujourd’hui des tests génétiques avant d’administrer certains traitements, notamment dans le domaine du cancer. L’utilisation des données génomiques permettra la pratique d’une médecine plus précise et individualisée», ajoute Jacques Fellay. Cette nouvelle manière de faire pourrait aussi permettre de réduire les coûts de la santé.

Débat de société

Mais à mesure que la recherche sur le génome avance, certains pointent du doigt les dérives possibles. Doit-on vraiment savoir tout ce que les gênes peuvent prédire? Des manipulations sont-elles possibles sur les cellules souches ou reproductrices? «L’arrivée de la génomique dans la médecine est une opportunité pour la société toute entière de se poser des questions essentielles sur la santé et la définition même de l’humain. Un défi passionnant pour les années qui viennent», conclut Jacques Fellay.