Prenons l’exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne, pathologie grave qui touche tous les muscles du corps, de la motricité au muscle cardiaque. En cause, des altérations d’un gène qui ne fonctionne plus correctement. La découverte de méthodes permettant de déterminer facilement la séquence d’ADN des gènes conduit à des approches originales par thérapie génique. Ces méthodes utilisent non pas une molécule chimique comme médicament, mais plutôt une partie du gène, ou même un gène entier incorporé dans une coque virale.
«On injecte simplement sous la peau une petite molécule dérivée de l’ADN qui peut compenser des petits défauts du gène. Elle peut ensuite se déplacer dans tout le corps et intégrer préférentiellement les muscles stressés à cause de la maladie. Beaucoup de gènes qui déterminent les protéines musculaires sont trop gros pour entrer dans les coques virales. Notre approche, elle, est beaucoup plus ambitieuse, et aussi plus difficile, puisqu’il s’agit d’incorporer un gène entier. Mais elle aura le potentiel, si elle fonctionne, de pouvoir traiter toutes les formes de dystrophies de Duchenne, quelle que soit la cause génétique ou l’endroit de la protéine qui est abîmé chez le patient.» explique Nicolas Mermod, Professeur à l’Institut de biotechnologie de l’Université de Lausanne.
Finalement, l’objectif de la recherche est de pouvoir traiter tous les patients. Alors quels sont les freins à cette médecine du futur? En plus du financement et des difficultés techniques de démonstration de la sécurité pour les patients et d’efficacité, le problème des maladies génétiques rares est justement leur rareté. Il est souvent très difficile de trouver suffisamment de malades aux affections identiques pour pouvoir mettre en place des tests valables.

La recherche translationnelle

La communauté scientifique se veut pourtant encourageante, à l’exemple de Nicolas Mermod: «On peut trouver un début de solution grâce au financement des fondations privées qui se consacrent au domaine des maladies musculaires. Contrairement à l’industrie pharmaceutique, ces fondations s’intéressent aussi aux maladies rares qui nécessitent encore différentes étapes entre la recherche et le traitement, au niveau des essais cliniques. C’est ce qu’on appelle la «recherche translationnelle», qui consiste à traduire les découvertes des recherches fondamentales sous forme de traitements thérapeutiques du futur».