La mucoviscidose, cette maladie héréditaire qui entraîne une production anormale de mucus dans plusieurs parties du corps, touche principalement les poumons. Ces derniers sont alors sensibles à l’infection par certaines bactéries et il en résulte une importante inflammation qui les endommage progressivement.

«La prise en charge classique passe habituellement par la physiothérapie respiratoire et l’utilisation d’antibiotiques mais qui comportent des effets secondaires et qu’il est impossible de cibler uniquement sur les bronches.

Aujourd’hui, nous pouvons compter sur plusieurs antibiotiques utilisables en inhalation. Mieux ciblée, la thérapie est alors mieux tolérée», détaille le Dr Alain Sauty, pneumologue et président de la Fondation Respirer.

Parallèlement, le recul scientifique sur la maladie permet au corps médical d’être encore davantage attentif aux différentes manifestations de la maladie, à l’évolution des symptômes ainsi qu’à l’efficacité de leur prise en charge.

Thérapie innovante

Depuis que le gène CFTR responsable de la mucoviscidose a été identifié en 1989, on entend largement parler de thérapie génique. Cela dit, cette dernière n’a pas eu l’efficacité escomptée.

«Par contre, une nouvelle catégorie de traitements est en train d’arriver sur le marché. Ils parviennent à corriger une partie des défauts génétiques à l’origine des symptômes de la maladie. Pour l’instant, il existe deux types de médicaments dont un est déjà homologué en Suisse.

Chacun est efficace sur une catégorie de mutation génétique, donc sur une partie seulement des patients», précise le Dr Alain Sauty. A noter que le second traitement pourra tout de même être utilisé sur tous les patients qui ont une mutation dite delta f508 homozygote, soit près d’un cas de mucoviscidose sur deux.

Rapidité et personnalisation

Le défi qui reste alors à relever est de pouvoir recourir le plus rapidement possible à ces traitements qui stabilisent ou réduisent fortement la progression de la maladie.

De cette manière, les dégâts sur les bronches et d’autres organes resteront mineurs et nécessiteront une prise en charge beaucoup plus légère. Mieux encore, cette augmentation de la qualité de vie ainsi que l’allongement du délai avant de devoir recourir à une transplantation du poumon pourraient être améliorés par une individualisation des traitements.

C’est dans cette direction que la prise en charge des maladies génétiques fait des progrès spectaculaires et la mucoviscidose ne déroge pas à la règle.