Elle peut être sévère, parfois mortelle, tout comme modérée ou légère, voire passer inaperçue. La dystrophie de Duchenne et l’atrophie spinale sont les plus connues.
Difficultés de traitement
La prise en charge vise pour l’instant à prévenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires et à améliorer le confort de vie des personnes malades.
La recherche progresse, mais n’a pas encore de clés pour expliquer les causes de la plupart des maladies neuromusculaires. Il n’existe pas de traitements.
Recherche médicale primordiale
L’engagement financier des instituts universitaires et des entreprises pharmaceutiques dans la recherche médicale est très faible. Le rôle des associations et des fondations privées est donc primordial.
La recherche progresse, mais n’a pas encore de clés pour expliquer les causes de la plupart des maladies neuromusculaires
Ces dernières financent des bourses à destination de chercheurs ou encore des start-up pour tenter de découvrir les causes de ces maladies et mettre au point des traitements, des mesures de prévention et des moyens de les guérir.
Elles tiennent également des registres des personnes malades afin d’organiser, si possible, des tests cliniques.
Sensibiliser l’opinion publique
Leur objectif est également d’alarmer les pouvoirs publics afin que nul n’ignore l’ampleur et la gravité des problèmes soulevés par ces maladies tant sur le plan médical que sur le plan familial et social.
Ces structures sont souvent financées par le Téléthon, vaste opération caritative qui mobilise une fois par année des milliers de bénévoles ou encore par des entreprises et des personnes privées.
Grâce à cet argent, elles soutiennent également au quotidien les malades et leurs familles par des informations, des conseils, des activités et des aides diverses, afin d’améliorer la qualité de vie au quotidien.